基因突变让孕妇心“伤”

来源: 中国科学报 日期:2021-09-29

  有这样一些基因突变,它们能让年轻健康的女性更容易患上围产期心肌病(PPCM)。这是一种罕见的疾病,特征是患者从妊娠最后一个月到产后五个月的某个时候心肌无力,出现严重的心力衰竭,并常常会终身心力衰竭甚至死亡。4月20日,相关论文刊登于《循环》。

  世界范围内,每2000名分娩妇女中就有一名患有PPCM,其中大约1/3的会终生患上心力衰竭,其中大约5%的患者会在几年内死亡。此前,女性患上PPCM的原因一直是个谜,直到2016年,美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院教授Zoltan P. Arany团队的一项研究表明,一些基因突变使女性容易患上这种疾病。

  此次,新研究揭示了另外4种以前未发现与PPCM相关的基因变异。而且该研究发现,相关基因图谱与非缺血性扩张型心肌病(DCM)患者的基因图谱高度相似,DCM通常影响中年人,医学界对此了解也更多。

  Arany说:“这项研究首次提供了PPCM广泛的遗传和表型图谱,对于理解PPCM和DCM之间的相互关系具有重要意义。我们发现心衰是PPCM的一个重要风险因素,这表明正在开发的DCM方法也适用于PPCM患者。”

  在这项研究中,宾夕法尼亚大学研究人员回顾性地分析了近470名患PPCM女性的数据,并查看了临床信息和DNA样本。然后,他们对67个基因进行了测序,其中包括一个名为TTN的基因。该基因能产生一种控制心肌细胞收缩和泵血的大蛋白质。分析结果显示,10.4%的抽样患者显示TTN基因的缩短变异,相比之下,参考人群中只有1.2%的人显示TTN基因的缩短变异。研究人员还发现,在抽样患者中,另外3个先前与PPCM无关但与DCM相关的基因,短变异体的比例也过高。

  研究人员希望该研究能推动相关治疗的改变,并允许医生遵循类似的、已经建立起来的用于DCM患者的基因检测实践和咨询指南,以及基因特异性治疗。

  Arany说:“我们认为,这项研究表明,基因筛查和咨询对患PPCM的女性是多么重要,但这在目前并不常见。作为一名医生,知道你有一位孕妇显示出这些基因突变,有PPCM风险,会促使你在护理方面做出改变,比如在高危变异的情况下降低使用除颤器的门槛,或就其患PPCM的风险向家庭成员提供咨询。”

  研究人员表示,这项研究揭示了对患PPCM的女性起作用的基因,但需要进一步研究的是,对于某些具有特定基因易感性的女性来说,怀孕是如何引发这种疾病的。因为并不是所有携带这些基因变异的女性在怀孕时都会患上PPCM。

  相关论文信息:http://dx.doi.org/10.1161/circulationaha.120.052395

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